Vererbte Viren könnten das seltene Aicardi-Goutières Syndrom entstehen lassen

Von Cornelia Scherpe
28. August 2013

Im Jahr 1984 wurde das Aicardi-Goutières Syndrom zum ersten mal dokumentiert. Betroffen hiervon sind Neugeborene, die zunächst recht gesund scheinen, jedoch mehr und mehr durch kleine Abweichungen auffallen. Erst gibt es Schwierigkeiten beim Füttern, dann kommen Fieber und schließlich Erbrechen hinzu. Bei Untersuchungen stellt sich daran heraus, dass das Gehirn des Kindes stark beschädigt wird und meist sterben die Betroffenen noch als Kleinkind.

Doch das Leiden ist sehr selten, sodass in den vergangenen Jahrzehnten nicht mehr als 100 Fälle bekannt wurden. Mediziner haben es daher sehr schwer, die Krankheit zu erforschen und Wege der Behandlung zu finden. Man konnte allerdings schon in Erfahrung bringen, dass Defekte in einzelnen Enzymen zum Aicardi-Goutières Syndrom führen. Doch wie entstehen diese Defekte?

Bisher geht man davon aus, dass Viren dahinter stecken, doch diese konnten man nicht nachweisen. Nun ist Forschern aus Deutschland eine entscheidende Erkenntnis gelungen. Viren spielen offenbar wirklich eine entscheidende Rolle, allerdings infiziert sich das Kind nicht nach der Geburt, sondern schon im Mutterleib und dabei handelt es sich auch nur indirekt um eine Infektion, denn Viren sind gar nicht da. Was verwirrend klingt, kann das Forscherteam erklären.

An der TU-Dresden arbeitete man mit Mäusen, um die Enzymdefekte zu analysieren. Als man das Gen für das Enzym SAMHD1 veränderte, kam plötzlich das Immunsystem der Mäuse in Gang. Es richtete sich gegen den Körper, sodass man von einer Autoimmunreaktion sprechen muss. Die Forscher besahen sich dies genauer und vermuten nun, dass es eine Art fossile Virenspur in der DNS des Gens gibt.

Man konnte bisher keinen Virus nachweisen, da nicht wirklich einer vorhanden ist. Der Körper reagiert vielmehr auf ein vererbtes Element eines Virus, das in den Genen schlummert.