Wie kommt es zur Hautkrankheit Ichthyose? Forscher finden in einem Gendefekt die Erklärung

Von Cornelia Scherpe
10. Mai 2013

Bei Ichthyose handelt es sich um eine Erkrankung der Haut, bei der zunächst einige Flächen austrocknen und sich bei Berührung sehr rau anfühlen. Ein Juckreiz macht es für die Betroffenen schwer, nicht ständig über die Stellen zu gehen.

Bisher wussten Hautärzte nur, dass es sich dabei um eine Fehlfunktion in der Barrierefunktion der Haut handelt. Diese hat als größtes Organ des Menschen die Aufgabe, sich wie ein Schutzschild zwischen die äußeren Einflüsse und die darunterliegenden Gewebeschichten zu stellen. Versagt sie in dieser Funktion, kommt es zu Hautreizungen und später zu Infektionen.

Man weiß, dass gerade bei ersten Problemen im Säuglingsalter durchaus Lebensgefahr entstehen kann, da der kleine Körper für Infektionen ohnehin besonders anfällig ist. Im Detail konnte man die Ichthyose allerdings bisher nicht erklären. Dies ist nun zum ersten Mal Humangenetikern aus Deutschland gelungen.

Das Team hatte sich von Betroffenen mehrere Hautproben geben lassen. Da bereits beobachtet wurde, dass die Ichthyose oft gehäuft in einer Familie auftritt, ging man bereits von einer genetischen Ursache aus. Und man wurde fündig.

Die Balance zwischen der Bildung kleiner Hautschuppen zum Schutz und der Abstoßung solcher Schuppen ist bei den Patienten gestört, da sie einen Gendefekt besitzen. Das verantwortliche Gen für diesen Prozess von Neubildung und Abstoßung liegt bei ihnen in einer anderen Variante vor. Das bewirkt, dass das Enzym "Ceramid-Synthase 3" verstärkt gebildet wird und dieses sorgt für das Auftreten der Schuppen. Je langkettiger dieses Enzym ist, desto stärker wird die Hornhaut ausgebildet.

Diese neue Erkenntnis könnte für die Entwicklung einer Therapie entscheidend werden. Indem man von außen auf das Enzym und seine Aktivität einwirkt, könnte der Verlauf der Ichthyose zum Positiven beeinflusst werden.