Blasenekstrophie: Forscher entdecken Risikogen

Die sogenannte Blasenekstrophie gehört zu den erblich bedingten Krankheiten und entwickelt sich bereits im Mutterleib. Bei betroffenen Kindern kommt es zu einem Spalt innerhalb der unteren Bauchwand.

Je nachdem wie stark die Fehlbildung ausfällt, kann die Harnröhre so ungünstig liegen, dass sie nach außen mündet. Circa eines von 10.000 Kindern kommt mit dieser Fehlbildung zur Welt.

Das Risikogen ISL-1

Wie genau die Blasenekstrophie entsteht, konnte man bisher nicht sagen. Forscher haben nun jedoch bei 210 Patienten eine komplette Genanalyse durchgeführt und so rund 70.000 Stellen in der DNS betrachtet. Dabei wurden sie auf ein Gen aufmerksam, dass sich bei Blasenekstrophie-Patienten offenbar von gesunden Menschen unterscheidet.

Das Risikogen sitzt auf dem Chromosom "5q11.1" und trägt den Namen "ISL-1". Der Name ist eine Abkürzung und steht für "Insulin gene enhancer protein". Das Gen stellt demnach ein Eiweiß her, das mit der Insulinproduktion in Zusammenhang steht.

Entschlüsselung des Gens

Was genau es bei Kindern mit Blasenekstrophie bewirkt, können die Forscher nur anhand der Genanalyse nicht sagen. Sie führten allerdings im Anschluss an die Untersuchung ein Experiment mit Mäusen durch.

Dabei zeigte sich, dass während der Schwangerschaft der Muttertiere das Gen direkt im Bereich der Blasenwand aktiv ist. Es ist also sehr wahrscheinlich, dass die Mutation zu einer unvollständigen Bildung der Wand führt und daher zur Blasenekstrophie. Nun sind weitere Untersuchungen geplant, um die genaue Rolle des Gens zu verstehen.