Epilepsie - gemeinsame genetische Risikofaktoren entdeckt

Von Dörte Rösler
23. September 2014

Epilepsien zeigen sich in unterschiedlichen Varianten. Einem Forscherteam ist es nun gelungen, die heterogenen Erkrankungen auf gemeinsame genetische Risikofaktoren zurückzuführen. Mindestens die Hälfte aller Epilepsiefälle ist erblich bedingt.

In der Studie kombinierten die Wissenschaftler sogenannte genomweite Assoziationsdaten aus drei Kontinenten. Diese umfassten Informationen von 8.696 Epilepsiefällen aus drei Krankheitsvarianten:

  1. Idiopathisch generalisierte Epilepsie
  2. Lokale Epilepsie und
  3. Nicht klassifizierbare Epilepsie.

Forscher identifizierten Gemeinsamkeiten der Epilepsieformen

Anhand der großen Datenbasis gelang es den Forschern erstmals, bestimmte Erscheinungsformen der Epilepsie mit bestimmten genetischen Besonderheiten zu assoziieren. Sie identifizierten drei gemeinsame Risiko-Loci, die allen Epilepsieformen zugrunde liegen.

Wie diese Erkenntnisse therapeutisch genutzt werden können, ist noch unklar. Durch den Nachweis der genetischen Mutationen ließen sich Erkrankungen jedoch besser prognostizieren. Mit dem Wissen um spezifische Risiko-Loci könnten Mediziner auch eher Auskunft geben, welche Medikamente im Einzelfall helfen.

Quelle