Forscher entschlüsseln Ursache: Erbliche Form des renalen Fanconi-Syndroms bald heilbar?

Die Nieren erfüllen eine wichtige Filterfunktion im Körper: Sie sortieren aus, was der Körper nicht benötigt und sorgen dafür, dass diese Stoffe über den Urin ausgeschieden werden. Andere Stoffe, die der Körper jedoch benötigt, werden wieder aus dem Urin rückresorbiert, darunter Glukose, Phosphat und bestimmte Aminosäuren.

Ursachen des renalen Fanconi-Syndroms

Eine Störung dieser Rückresorption, bei der der Körper auch diese wichtigen Stoffe verliert, wird von den Medizinern als renales Fanconi-Syndrom bezeichnet. Dieses Syndrom, das nach dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi benannt wurde, der es als erster entdeckte, kann mehrere Ursachen haben. Häufig sind nierenschädige Substanzen in Medikamenten Schuld, doch manchmal wird das Syndrom auch vererbt.

Ursache der erblichen Variante

Forschern der Universität Regensburg gelang es nun, die Ursachen der erblichen Variante des Fanconi-Syndroms zu entschlüsseln. Sie stellten fest, dass bei den Betroffenen eine Mutation des Proteins EHHADH vorlag. Durch diese Mutation können die Nierenzellen nicht mehr korrekt funktionieren und dem Körper fehlt es an Energie, um die noch benötigten Nährstoffe aus dem Urin wieder in den Kreislauf zurück zu transportieren.

Zukünftige Therapie näher gerückt

Die Forscher hoffen nun, dass ihre Entdeckung dazu beitragen kann, dass diese erbliche Form des renalen Fanconi-Syndroms in Zukunft therapierbar sein wird.