Neue Krankheit entdeckt: Gendefekt führt zu Immunschwäche

Forscher haben sich mit fünf Patienten beschäftigt, die an einer bisher unbekannten Krankheit litten. Da es sich in allen Fällen um Kinder handelte und bei drei Betroffenen die Kindseltern blutsverwandt waren, lag der Verdacht nahe, dass es sich um eine Erbkrankheit handeln könnte. Daher nahm man eine Analyse des Genoms vor.

Genmutation als Auslöser der Krankheit

Es zeigte sich, dass die Patienten alle an einer Mutation im DOCK2-Gen litten. Da keiner der Erkrankten miteinander verwandt war, wäre das ein extrem großer Zufall. Die Forscher waren sich daher recht sicher, dass es sich bei der Genmutation um den Auslöser der Krankheit handelt.

Man untersuchte nun, welche Auswirkung das veränderte Gen hat. Das Resultat: die Mutation führt dazu, dass die T-Lymphozyten aus dem Immunsystem an Beweglichkeit verlieren.

Die Zellen leben zwar eine gewisse Zeit, sind dabei aber wenig hilfreich für die Abwehrkräfte und sterben am Ende auch verfrüht. Das führt dazu, dass das Immunsystem der Betroffenen extrem geschwächt ist.

Mutation macht auch andere Körperzellen anfälliger für Infektionen

Allerdings werden auch andere Zellen von negativen Auswirkungen betroffen. Die Forscher konnten sehen, wie die Interferone nicht korrekt gebildet wurden. Dies hatte zur Folge, dass auch andere Zellen im Körper sich veränderten und anfälliger für Virusinfektionen wurden.

Deutlich erkennbar wurde das auch an den Symptomen. Die Kinder erkrankten bereits in den ersten Monaten nach der Geburt an lebensgefährlichen Infektionen.

Diese wurden bei den untersuchten Kindern durch Viren ausgelöst, die für normale Kinder kaum eine Gefahr darstellen. Dazu zählten

• der Varizella-Zoster-Virus und
• der Mumpsvirus.

Eines der Kinder verstarb daher bereits im Alter von 20 Monaten, ein zweiter Patient wurde nur sechs Jahre alt. Die übrigen drei Kinder konnten gerettet werden, da frühzeitig eine Stammzelltransplantation durchgeführt worden war.