Skoliose: Forscher finden einen häufigen Gendefekt

Bei Menschen mit einer sogenannten "Skoliose" liegt eine Fehlentwicklung der Wirbelsäule vor. Einer oder mehrere Wirbel sind fehlerhaft ausgebildet, weshalb sich die Wirbelsäule bereits im Kindesalter beim Körperwachstum auffallend nach links oder rechts verschiebt.

Von Skoliose ist eines von 2.000 Neugeborenen betroffen. Den kleinen Patienten hilft entweder ein medizinisches Korsett, oder aber eine Operation.

Forscher haben sich mit der Frage beschäftigt, weshalb es zum Auftritt dieser Krankheit kommt und entdecken einen Genfehler, der häufig zu Skoliose führt.

Genanalyse in drei Phasen

In Shanghai arbeiteten die Forscher mit 161 Betroffenen, bei denen die Skoliose bereits im Kleinkindalter sichtbar war. Als Kontrollgruppe dienten 166 gesunde Menschen.

Die Genanalyse zeigte, dass 17 Patienten (das entspricht elf Prozent) eine sogenannte Null-Mutation im Gen TBX6 hatten. Dieses Gen liegt auf dem Chromosom 16. "Null-Mutation" bedeutet, dass ein Gen entweder überhaupt nicht gebildet wird, oder aber sehr früh ein Stoppsignal aktiviert wird und es nicht fertig ausgebildet ist.

Der zweite Versuch

Ein zweiter Versuch mit vergleichbarer Teilnehmerzahl wurde erneut auf diesen Defekt aufmerksam. Hier ging die Skoliose in acht Prozent der Fälle auf jenen Gendefekt zurück. Interessant war, dass alle Patienten dieser Gruppe exakt dieselben Varianten an drei Punkten des Gens trugen. Ein Zufall ist daher mehr als ausgeschlossen. Alle getesteten Patienten waren Han-Chinesen.

Der dritte Versuch

In einem dritten Versuch arbeitete man daher auch mit Patienten anderer ethnischer Herkunft. Man analysierte 42 Menschen, die eine Mutation im Gen TBX6 besaßen. Allerdings war nur bei sechs dieser Teilnehmer wirklich Skoliose ausgebrochen.

Einer dieser Patienten besaß afrikanische Wurzeln. Nun will man überprüfen, ob der häufige Genfehler auch bei allen Menschen zu Skoliose führt. Dafür will man weitere ethnische Gruppen untersuchen.