Skoliose während der Pubertät - Betroffene haben Mutationen im bekannten Marfan-Gen

Bei der Skoliose handelt es sich um eine ernste Erkrankung der Wirbelsäule. Es kommt zu einer seitlichen Abweichung, die bereits im frühen Kindesalter entsteht und mit dem Heranwachsen schlimmer wird. Je nach Schweregrad der Wirbelsäulenverkrümmung wird zur Therapie "nur" Physiotherapie verschrieben, das Tragen eines medizinischen Korsetts angeordnet, oder auch eine Operation durchgeführt.

Idiopathische Adoleszentenskoliose

Eine eher seltene Unterform der Skoliose nennt man "idiopathische Adoleszentenskoliose", kurz auch AIS. Hier wächst das Kleinkind zunächst normal heran und die Verkrümmung der Wirbelsäule stellt sich erst während der Wachstumsschübe in der Pubertät ein. Die Ursache für diese verzögerte Skoliose war bisher, wie auch die Ursache der "normalen" Skoliose, vollkommen unbekannt.

Zumindest bei der AIS konnte man diese Wissenslücke nun teilweise schließen. Verantwortlich für die plötzlich einsetzende Verkrümmung sind Mutationen in einem bereits gut bekannten Gen. Dieses Gen kennt man allerdings bisher im Zusammenhang mit einer anderen Krankheit, dem Marfan-Syndrom. Dieses Leiden basiert auf einer vererbten (selten auch spontan auftretenden) Mutation und verändert unter anderem das Bindegewebe. Offenbar können Mutationen in diesem Gen aber auch die Wirbelsäule verändern und so zu Skoliose führen.

Zusammenhang Genveränderung und Skoliose konnte belegt werden

In der Studie zu AIS arbeiteten die Forscher mit 852 Betroffenen und einer Kontrollgruppe aus 669 Gesunden. Die Genveränderungen fand man bei 2,4 Prozent der gesunden Probanden, doch direkt bei 7,6 Prozent der AIS-Patienten. Bei den Skoliose-Patienten, die tatsächlich die Mutationen hatten, war die Wirbelsäule auffallend stark verkrümmt. Da jedoch bei weitem nicht alle AIS-Patienten die Mutationen hatten und auf der anderen Seite auch gesunde Probanden durchaus die Mutationen trugen, sind die Forscher sicher, noch nicht das komplette Rätsel gelöst zu haben. Der Zusammenhang zwischen den Mutationen und der starken Skoliose ist aber definitiv gegeben.