US-Forscher untersucht die Krankheit Timothy-Syndrom, an der weltweit nur 20 Menschen leiden

Ricardo Dolmetsch ist Wissenschaftler an der Stanford University in Palo Alto in den USA. Er berichtet in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift "Nature Medicine" von einem Versuch mit Stammzellen, der die Krankheit Timothy-Syndrom besser erforschen soll.

Autismus als Folge des Timothy-Syndroms

Diese Krankheit ist äußerst selten. Auf der ganzen Welt leiden nur 20 Menschen unter ihr. Sie ist aber für die Forschung interessant, weil eine Folge dieser Krankheit das autistische Syndrom ist. Man hofft, durch ein besseres Verständnis des Timothy-Syndroms der Funktionsweise des weit verbreiteten Autismus auf die Spur zu kommen.

Allerdings gibt Dolmetsch in seinem Artikel zu, dass ihm das in seiner Studie nicht gelungen ist. Er baute aus induzierten pluripotenten Stammzellen (iPS) ein primitives Cortex-Modell. Die iPS hatte er aus den sogenannten Fibroblasten der Haut gewonnen.

Er konnte feststellen, dass beim Timothy-Syndrom im Corpus Callosum der Kalzium-Kanal beschädigt ist. Der Corpus Callosum verbindet beide Hirnhälften miteinander. Diese Störung könnte auch den Autismus hervorrufen. Allerdings sagt Dolmetsch, dass der Autismus ein Syndrom ist, dass sich aus vielfältigen pathogenen Quellen speisen kann.

Überproduktion von Nodrenalin und Dopamin beim Timothy-Syndrom

Außerdem wurde im Modellversuch klar, dass bei "Timothy" zu viel Nodrenalin und Dopamin produziert wird. Er konnte diese Überproduktion im Modell mit dem Medikament Roscovitin drosseln.

Für die 20 Menschen mit dem Timothy-Syndrom sind Dolmetschs Forschungen wichtig. Das Krankheitsbild Autismus muss aber noch besser untersucht werden.