Wie entsteht ein Mitralklappenprolaps? Forscher analysieren Gendefekt

Die Mitral­klappe ist ein wichtiger Bestandteil des Herzens. Sie liegt zwischen der linken Herzkammer und dem linken Vorhof. Als eine Art Schleuse verhindert sie im geschlossenen Zustand, dass es zu einem ungewollten Rückfluss von Blut kommt. Dichtet die Mitral­klappe nicht richtig ab und Blut fließt aus der Kammer zurück in den Vorhof, mindert das die Pumpkraft des Herzens.

Herzrhythmusstörungen durch Mitralklappenprolaps

Rund zwei Prozent aller Menschen haben einen Herzfehler, den man als Mitralklappenprolaps bezeichnet. Hier ist die Klappe verformt und es bildet sich eine Auswölbungen. In vielen Fällen führt das nicht zu Problemen, allerdings stellen sich bei manchen Patienten Herzrhythmusstörungen ein.

Sind die Auswölbungen zu stark, kann die Klappe nicht abdichten und das Herz kann nicht richtig arbeiten. Wie der Mitralklappenprolaps entstehen kann, haben Forscher nun im Tierexperiment ergründet. Der auslösende Faktor war bei den Mäusen ein Gendefekt; genauer eine einzelne Punktmutation.

Punktmutation des Gens DCHS1

Bei einer Punktmutation ist innerhalb des Gens nur eine einzige Base fehlerhaft. An ihrer Stelle sitzt eine andere, was die Struktur der DNS verändert. Da genau ein Punkt im Gen betroffen ist, wurde der Name Punktmutation geprägt.

Bei einem Mitralklappenprolaps ist das Gen DCHS1 betroffen. Es liegt auf dem Chromosom 11 und soll ein ganz bestimmtes Eiweiß herstellen. Dieses Protein gehört in die Gruppe der Cadherine und ist wichtig für den für den Aufbau der Verbindungen unter Zellen.

Strukturschwäche nicht immer der Auslöser

Im Experiment konnten die Forscher zeigen, dass durch die Punktmutation eine Strukturschwäche unmittelbar in der Mitralklappe entsteht. Daher verliert die Klappe ihre natürliche Form und es bilden sich Auswölbungen.

Die Forscher betonen aber, dass nicht alle Formen des Mitralklappenprolaps genau auf diese Mutation zurückgehen. Man hat bereits zwei Patienten gefunden, bei denen eine andere Mutation (allerdings auch im Gen DCHS1) vorlag.