Forscher entschlüsseln Gendefekt als Ursache für tödliche Nervenerkrankung ALS
Auslöser von ALS vermutlich in den Genen verankert, Therapie bisher noch nicht möglich
Was löst die tödliche Nervenerkrankung ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) aus? Auf diese Frage hat ein Team internationaler Wissenschaftler - unter anderem von der Universität Würzburg - nun erste Antworten gefunden. Bei der Analyse von 4000 Patienten und 8000 Kontrollproben fanden sie bei Patienten aus Europa einen charakteristischen Gendefekt. Dieser ließ sich auch bei Nachkommen in den USA feststellen.
Laut den in der Zeitschrift "Neuron" veröffentlichten Studienergebnissen ist bis dato die Funktion des betroffenen Gens C9ORF72 unbekannt. Ein dort angesiedelter Defekt fand sich aber bei jedem dritten Patienten, der unter genetisch bedingter ALS litt. Insgesamt lassen sich nun 90 Prozent der Krankheitsfälle auf Gendefekte zurückführen.
Therapie und Gefahren der Krankheit
Nach Einschätzung von Michael Sendtner, Leiter des Instituts für Klinische Neurobiologie der Universität Würzburg, wird es aber noch Jahre dauern, bis eine wirksame Therapie gegen die Krankheit vorliegt. An ihr leidet der bekannte Wissenschaftler Stephen Hawking, den Maler Jörg Immendorf kostete sie 2007 das Leben.
Im Verlauf der Krankheit sterben die Zellen des motorischen Nervensystems ab. Pro Jahr gibt es auf 100.000 Menschen einen bis drei neue Fälle der extrem seltenen Krankheit, die vor allem bei Patienten im Alter von 50 bis 70 Jahren auftritt.
