Genverdoppelungen als Auslöser für die hemifaziale Mikrosomie
Die hemifaziale Mikrosomie gehört zu den am häufigsten auftretenden Fehlbildungen im Gesicht eines Menschen. Der ober- und Unterkiefer wird in diesen Fällen nicht normal ausgebildet. Folge ist ein auffällig asymmetrisches Gesicht. Oftmals sind hier auch die Ohren durch Fehlbildungen in Mitleidenschaft gezogen. Eine Schallleitungs-Schwerhörigkeit ist ebenfalls kein Einzelfall bei der hemifaziale Mikrosomie.
Genverdoppelung vermutlich Ursache für hemifaziale Mikrosomie
In Verdacht als Auslöser standen bisher Drogen, Diabetes bei der Mutter, Herbizide, Insektizide und teratogene Medikamente. Da in manchen Familien diese Fehlbildung vermehrt auftritt, wurde als Ursache eine Genverdoppelung vermutet. Im Chromosom 14 wurden diese Paarungen in einer Höhe von 1,3 Millionen Paaren entdeckt.
US-Forscher stießen bei ihren Forschungen auf das Gen OTX2, welches für die Bildung von Kieferbögen und dem Gesicht zuständig ist. Dieses Gen wird ebenfalls mit der Bildung von Gehirntumoren in Verbindung gebracht. Sicher scheint für die Forscher jedoch zu sein, dass nicht alleine die Duplikationen der Gene als Auslöser anzusehen sind. Wichtig sind die Forschungsergebnisse für weitere Studien um ein wenig Licht in das Dunkel der hemifaziale Mikrosomie zu bringen.
