Neue Erkenntnis zu Chorea Huntington: die Nervenzellen leiden durch einen Cysteinmangel

Chorea Huntington ist ein angeborener Gendefekt und benannt nach dem Neurologen George Huntington. Durch eine falsche Anordnung der Basen im sogenannten Huntington-Gen bildet dieses Gen zwar wie bei allen Menschen das gleichnamige Eiweiß, doch dieses wird hyperaktiv. Das führt mit den Jahren dazu, dass Patienten motorische Probleme bekommen.

• Ihre Finger zucken,
• sie schneiden ungewollt Grimassen und
• es zeichnet sich eine Demenz ab.

Cystein im Fokus der Forschung

Obwohl die Krankheit angeboren ist, vergehen mehrere Jahrzehnte, bis der Genfehler so gravierende Auswirkungen hat, dass die Patienten die ersten Symptome bemerken. Allerdings ist dies im Regelfall auch der Anfang vom Ende, denn die meisten versterben binnen 15 Jahren nach den ersten Auffälligkeiten.

Bisher ist Chorea Huntington weder heilbar, noch gibt es einen Weg, das Fortschreiten zu verlangsamen. Weltweit suchen Ärzte daher nach neuen Erkenntnissen über das Huntington-Gen, seine genaue Wirkung und wie man es beeinflussen könnte. Nun sind Wissenschaftler auf eine Aminosäure aufmerksam geworden: Cystein.

Auswirkungen eines Cystein-Mangels

2014 fiel dem Team zum ersten Mal im Tierexperiment auf, dass erkrankte Mäuse nicht nur einen Defekt im Huntington-Gen haben, sondern auch ein Enzym gestört ist. Man nennt es "Cystathionine Gamma-Lyase", kurz CSE. Dieses Enzym ist wichtig, um die Aminosäure Cystein herzustellen. Die Forscher gingen dieser Beobachtung weiter auf den Grund und präsentieren nun neue Erkenntnisse.

Offenbar kommt es durch das gestörte Enzym zu einem chronischen Cystein-Mangel. Was dieser bewirkt, zeigten weitere Experimente. Cystein ist daran beteiligt, dass genügend Nervenzellen zur Verfügung stehen. Herrscht dauerhaft ein Mangel, nimmt die Zahl der Neuronen ab. Patienten mit Chorea Huntington könnten daher eventuell davon profitieren, künstlich Cystein verabreicht zu bekommen. Weitere Studien sollen klären, ob ein Nutzen vorhanden ist.