Riesenwuchs beim Menschen - Verdopplung eines Gens kann schuld sein

Gigantismus kann durch eine Verdopplung auf dem X-Chromosom verschuldet sein

Von Cornelia Scherpe
5. Dezember 2014

Der Riesenwuchs wird in der Medizin auch als "Gigantismus" bezeichnet und meint eine überdurchschnittliche Körpergröße, bei der aber die normalen Proportionen vorhanden sind. Die betreffenden Personen fallen durch ihre Körperlänge auf.

Herkunft entscheidet über Norm

Die ethnischen Wurzeln entscheiden, welche Körpergröße für einen Menschen die Norm ist. In der Medizin wurde festgelegt, dass dann von Riesenwuchs gesprochen wird, wenn der oder die Betreffende in seiner Gruppe im obersten Perzentil liegt.

Bei Perzentilen handelt es sich um die Prozentränge innerhalb einer Verteilung. Bislang sind nur 36 Fälle belegt, in denen ein Mensch über 2,40 Meter groß war. Der größte Mann war dabei ein US-Amerikaner mit 2,72 Metern.

Zwei Gruppen des Gigantismus'

Mediziner wissen inzwischen, dass man Gigantismus in zwei Gruppen aufteilen muss. Bei manchen liegt eine Überfunktion der Hirnanhangsdrüse. Diese Drüse, auch Hypophyse genannt, produziert unter anderem Wachstumshormone und spielt daher eine zentrale Rolle beim Längenwachstum.

Geht der Gigantismus auf die Überproduktion der Hormone zurück, macht sich das übermäßige Wachstum der Betroffen erst in der Pubertät bemerkbar. Die andere Form des Riesenwachstums beginnt aber bereits im Vorschulalter und hier war bisher nicht klar, woher das übermäßige Wachstum kommt.

Chromosomfehler

Seit den 1990ern vermutet man eine genetische Ursache. Damals trat der Riesenwuchs bei einer Frau auf, die den Gigantismus an ihre Kinder vererbte. Forscher fanden heraus, dass ein Fehler auf dem Chromosom "Xq26.3" daran schuld ist.

Man sammelte weitere Daten und nun konnten Wissenschaftler die Gene von insgesamt 43 betroffenen Personen analysieren. Hinzu kamen 248 weitere Menschen, die an "Akromegalie" litten; einem Leiden, bei dem nur einige Körperglieder stark wachsen.

Verdopplung auf dem X-Chromosom

Die Analyse des Genoms zeigte, dass 13 der 43-Gigantimus-Patienten eine Verdopplung auf dem X-Chromosom hatten. Bei ihnen lag das Gen "GPR101" zweimal vor. Genau bei diesen 14 Personen hatte das übermäßige Wachstum auch am frühesten, nämlich schon im Kleinkindalter, angefangen.