Angeborene Herzfehler: Mutationen führen auch zu Fehlentwicklungen im Gehirn

Eine Studie zeigt, dass es einen direkten, genetischen Zusammenhang zwischen einem Herzfehler und Gehirnstörungen gibt

Von Cornelia Scherpe
10. Dezember 2015

Kommen Kinder mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt, entwickeln rund zehn Prozent von ihnen auch Störungen im Gehirn. Sein können dies

  • motorische Einschränkungen
  • kognitive Defizite, oder auch
  • Probleme beim Erwerb der Sprache und sozialer Fähigkeiten.

Bisher ging man in der Medizin davon aus, dass es aufgrund der Herzfehler zu einem Problem der Sauerstoffversorgung im Gehirn kam. Das Gehirn wäre demnach also nicht von Beginn an erkrankt, sondern die Störung eine indirekte Folge des Herzfehlers.

Eine aktuelle Studie zeigt nun allerdings, dass es womöglich einen direkten, genetischen Zusammenhang gibt. Demnach könnten die Mutationen, die zum Herzfehler führen, auch das Gehirn unmittelbar beeinflussen.

Auffallend viele Mutationen in Genen für Herzentwicklung bei gleichzeitiger Entwicklungsstörung des Gehirns

In der Studie untersuchte man 1.213 Kinder mit angeborenem Herzfehler und jeweils deren Eltern. Man konnte so das Erbgut der Erkrankten mit dem der Elternteile vergleichen.

Man fand viele Abweichungen zwischen kindlicher und elterlicher DNS. Das ist jedoch zunächst normal. Wichtig für die Forscher war die Erkenntnis, dass bei den Kindern auffallend oft Mutationen in den Genen vorlagen, die für die Herzentwicklung wichtig sind.

Besonders häufig waren sie dann, wenn gleichzeitig im Gehirn eine Entwicklungsstörung auftrat. Das Auftreten war um das 5,1-Fache erhöht.

Bestimmte Gene beeinflussen sowohl die Herz- als auch die Hirnentwicklung

Die Forscher schließen daraus, dass es Gene gibt, die sowohl die Herz- als auch die Hirnentwicklung beeinflussen. Liegen sie in mutierter Form vor, treten mit hoher Wahrscheinlichkeit auch in beiden Organen Fehler auf.

Forscher hoffen auf Entwicklung von Gentest

Die Forscher hoffen, dass sich aus dieser Erkenntnis einmal ein Gentest entwickeln lässt, der direkt nach der Geburt durchgeführt werden kann und so genaue Angabe darüber gibt, ob das Neugeborene erkrankt ist. Dann wäre eine schnellere Therapie möglich. Die Entwicklung eines Tests dürfte aber Jahre auf sich warten lassen.