Genetische Gemeinsamkeit zwischen Schizophrenie und dem Fragiles-X-Syndrom

Von Cornelia Scherpe
7. August 2013

Bei dem sogenannten Fragiles-X-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit. Der Name deutet dabei bereits auf die Ursache der Störung hin: ein X-Chromosom weißt eine Fehlfunktion auf. Diese führt dazu, dass die Betroffenen eine verminderten IQ haben und entsprechend die Entwicklung der Fähigkeiten hinter anderen Gleichaltrigen zurück ist.

Das Leiden kann jedoch ganz unterschiedlich stark ausfallen, sodass manche Patienten kein normales Leben führen können und andere nur leichte Lernstörungen haben. Forscher konnten nun das Fragiles-X-Syndrom in einen bisher unbekannten und interessanten Zusammenhang mit Schizophrenie bringen.

Auch dieses seelische Leiden ist dafür bekannt, dass es vererbt wird und unterschiedlich stark zum Ausdruck kommt.

Doch das beide Leiden in irgendeiner Form zusammenhängen könnten, war bisher nicht ersichtlich gewesen. Dies hat sich geändert, denn beide Krankheiten haben eine genetische Gemeinsamkeit.

Entdeckt wurde das gemeinsame Gen bei einer Studie in Finnland.

Im Nordosten des Landes kam es in der Vergangenheit durch Naturkatastrophen zu Problemen bei den Geburten: die Menschen dort hatten vorübergehend nur einen kleinen Genpool und so waren sie anfällig für diverse Erbkrankheiten. Daher ist dort Schizophrenie im Vergleich zum Rest des Landes auch drei Mal so häufig anzutreffen.

Ein internationales Forscherteam untersuchte die Menschen dieser Generation und fand die Ursache für die gehäufte Schizophrenie: Ein Fehler im TOP3beta-Gen. Dieses Gen ist Teil einer wichtigen Einheit aus drei Eiweißen. Man entdeckte, dass ausgerechnet das Fragiles-X-Syndrom auf den Mangel eines dieser Proteine zurückgehen kann und somit war die Verbindung hergestellt.

In der Studie fand man auch direkt vier Menschen, die den Fehler im Gen zeigten und an beiden Leiden erkrankt waren.