Das hereditäre Angioödem: Forscher finden Ursache für die Wassereinlagerungen

Ödeme werden umgangssprachlich auch als Wassereinlagerungen bezeichnet. Es kommt dabei zu einer Ansammlung von Flüssigkeit unter der Haut, meist in der sogenannten Subkutis. Das ist die Schicht direkt unter der sichtbaren Oberhaut, die aus Fett- und Bindegewebe besteht.

Schnelles Handeln notwendig

Bei Ödemen gibt es verschiedene Formen, die für Betroffene mehr oder minder gefährlich sind. Zu den teils lebensbedrohlichen Formen zählt das hereditäre Angioödem. Es tritt meist im Kindesalter auf und führt offenbar spontan zu den Schwellungen. Betroffen ist in diesem Fall nicht nur die Subkutis.

Es können beispielsweise die Atemwege zuschwellen. Wird nicht schnell gehandelt, kann der Patient ersticken. Anders als bei "normalen" Ödemen kennt diese Form nicht den charakteristischen Juckreiz und läuft trotz teils starker Schwellungen ohne Schmerzen ab. Das steigert die Gefahr, denn oft muss schnell gehandelt werden.

Punktmutation als Auslöser

Bisher war Ärzten nicht klar, wie das hereditäre Angioödem genau entsteht. Man wusste nur, dass es sich um eine vererbte Krankheit handeln muss, da die ersten Schwellungen meist im frühkindlichen Alter auftreten. Nun haben Forscher herausgefunden, dass es sich um eine Punktmutation handelt. Die Mutation tritt in einem Eiweiß auf, das für die Blutgerinnung wichtig ist: im Faktor XII.

In der Genetik spricht man von einer Punktmutation, wenn tatsächlich exakt eine einzige Stelle im Gen fehlerhaft ist. Im Gen für den Faktor XII betrifft es den Baustein für die die Aminosäure Threonin. Diese defekte Stelle reicht, um den Faktor XII in seiner Funktion zu stören.

Antikörper zur Blockade

Die Erkenntnis könnte für die Behandlung von Patienten mit hereditärem Angioödem wichtig werden. Immerhin weiß man nun, wo genau der Fehler sitzt. Einen ersten Antikörper, der den Gerinnungsfaktor XII blockiert, gibt es bereits. Bisher wird er erprobt, um Thrombosen zu verhindern. Doch eventuell kommt er auch gegen die hereditären Angioödeme infrage.